Normalerweise enthält jede menschliche Körperzelle 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen. Bei Menschen mit Down-Syndrom enthalten die Körperzellen 47 Chromosomen. Das Chromosom Nr. 21 ist dreifach vorhanden. Man spricht auch von Trisomie 21.
Genaue genetische Definition:

Als Down-Syndrom bezeichnet man eine spezielle Genommutation beim Menschen, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach (Trisomie) vorliegen. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen so beeinträchtigt, dass er geistig behindert ist.
Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Entstehen von zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms führt. Diese führt in unterschiedlichem Maße zu unüblichen kognitiven und körperlichen Entwicklungen.
Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur dann im Sinne einer Erbkrankheit vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.

Wie und warum entsteht das Down-Syndrom?

Durch einen genetischen Zufall entsteht eine falsche Zellteilung. Die Ursache dieser Gegebenheit ist bis heute unbekannt. Menschen mit Down-Syndrom werden überall auf der Welt, bei allen Rassen, ethnischen Gruppen und Bevölkerungsschichten, geboren.


Wie oft kommt das Down-Syndrom vor?

Auf ca. 800 Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom. Für Deutschland bedeutet dies, dass jährlich etwa 1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren werden. Alle drei Minuten kommt ein Baby mit Down-Syndrom irgendwo auf der Erde zur Welt. Insgesamt leben ca. fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom.
Für das Saarland kann man aufgrund der statistisch erfassten Geburten festhalten, dass etwa 10 Kinder mit Down-Syndrom jedes Jahr geboren werden.


Woher stammt die Bezeichnung Down-Sydrom?

Im Jahre 1866 hat der englische Arzt Dr.John Langdon- Down erstmals diese Besonderheiten anhand “klassischer Merkmale” beschrieben. Er prägte für das typische Erscheinungsbild den Begriff "Mongolismus", der heute jedoch abgelehnt wird.


Ist das Down-Syndrom heilbar?

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine genetisch bedingte Veranlagung, die unveränderbar und auch nicht heilbar ist.


Ist das Down-Syndrom vererbbar?

Meist nicht, nur in seltenen Fällen einer "vererbbarenTrisomie 21". Die freie Trisomie 21, die weitaus häufigste Form des Down-Syndroms, ist nicht vererbbar.
Kompetenter Ansprechparter in allen genetischen Fragen ist die Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik der Universität des Saarlandes in Homburg/Saar.


Was bewirkt die Chromosomenveränderung?

Aufgrund des überzähligen Chromosoms 21 hat das Kind gewisse körperliche Besonderheiten, die es von anderen Kindern unterscheidet. Dennoch haben diese Kinder auch sehr viel Erbgut ihrer Eltern mitbekommen - das darf man nicht vergessen!


Welche Maßnahmen können Kindern mit Down-Syndrom helfen?

gute medizinische Versorgung
spezielle Förderung und Therapien
Integration in möglichst vielen Lebensbereichen
liebevolle Aufnahme in der Familie und im Freundeskreis


Welche Kindergärten und Schulen besuchen Kinder mit Down-Syndrom?

Fast alle Kinder mit Down-Syndrom besuchen heute Regelkindergärten. Soweit notwendig mit entsprechender Integrationsunterstützung. Später können die meisten Kinder in geeigneten Schulen Lesen, Schreiben und Rechnen lernen. Integrative Schulen haben sich dabei oft als erfolgreich erwiesen. Weiterhin ist der Schulbesuch von G-Schulen und L-Schulen möglich. Auf den weiterführenden Schulen ist die Integration oft schwieriger.


Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom?

Aufgrund der guten medizinischen Versorgung und der weitaus besseren Lebensbedingungen als früher unterscheidet sich die Lebenserwartung nicht sehr von Menschen ohne das Syndrom.


Kann ein Baby mit Down-Syndrom gestillt werden?

In der Regel ja. Näheres findet sich in der Broschüre der LaLecheLiga Deutschland, die über das deutsche Down-Syndrom InfoCenter zu beziehen ist. (Einfach >> hier klicken und das entsprechende Fester mit Bestelldaten wird eingeblendet.) Sie können zu diesem Thema auch Fr.Bick, Vorstandsmitglied, kontaktieren.